JAMA 病例挑战：25 岁男性上部睾丸萎缩

来自美国西费恩伯格所学院泌尿外科的 Brannigan Dr同类型在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 时尚杂志报道了一则引人入胜的患者，我们一起看一看。

该病征是一位 25 岁的异功能性恋，既往体健，求医于泌尿外科，未诉勃起动态障碍、射精障碍等功能性动态很差的一系列药理学关节炎状。既往有多动关节炎病世界史，服用N-安非他命/安非他命。同类型无生育计划，但对期望不育非常重视。

体格检查：体格 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育不良短时间，无外在遗传功能性，无女功能性化，病征双侧卵巢萎缩，每个外 4 ML（短时间尺寸平均 20 mL），附睾、精索无间歇功能性。

根据病世界史及体格检查结果，研究团队检查如下：

那么，情况来了，作为一名牙医，你会如何深入研究上述病情？

A: 病征疑为高促功能性腺激素在功能性动态减退关节炎（动态障碍卵巢动态败血关节炎），只能进一步讫线粒体核型深入研究。

B: 病征疑为低促功能性腺激素在功能性动态减退关节炎（继发功能性卵巢动态败血关节炎），只能进一步讫尸身MRI检查。

C: 病征激素在相比较短时间，应以慎重考虑持续功能性乳腺慎重考虑到意味著。

D: 病征目前予以外源功能性功能性激素在治疗。

无论如何正确是 A，你答对了吗？

浅谈两种促功能性腺激素在

两种促功能性腺激素在——卵泡冲动素在（FSH）和黄体生成素在（LH）是包含α亚基和β亚基的糖蛋白，并因此决定其各自的生物学特功能性。在异功能性恋精子，FSH 可冲动卵巢支持细胞，从而支持精原细胞进讫时减数分裂细胞分裂及成熟，此外，LH 可冲动卵巢生殖细胞新陈代谢功能性激素在。

FSH 是乳腺生成的晴雨表，FSH 相比较急剧下降往往表明乳腺生成减少, 但一般而言，肝细胞 FSH 相比较短时间未必等同于乳腺生成短时间。具体来说，当检验异功能性恋乳腺慎重考虑到时，FSH 相比较以及卵巢尺寸可用于辨认持续功能性无精关节炎（FSH 及卵巢微小短时间）和非持续功能性无精关节炎（FSH 急剧下降，卵巢小）。相同研究团队，成年异功能性恋的 FSH 短时间值范围亦相同，本患者为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 公司）、1.0-18.0 mIU/mL（安德森医院）。一些许多组织甚至推出了更为具体的短时间值范围，提出异功能性恋短时间的 FSH 相比较限度在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 新陈代谢有昼夜节律功能性变动，所以在 FSH 相比较短时间的前提下，反复测定、确认结果没有必要。1992 年，世界卫生许多组织破例酶六轮免疫技术作为测定 FSH 相比较的金标准。

患者深入研究

虽然该例病征 FSH 相比较短时间，但其促功能性腺激素在相比较急剧下降、双侧卵巢萎缩以及乳腺完全慎重考虑到，提示动态障碍卵巢动态败血关节炎意味著。无精关节炎平均占相比较的 1%，15% 的无精关节炎病征诊断有基因间歇功能性，常见的有 Y 线粒体微有缺陷和线粒体核型间歇功能性。慎重考虑该例病征最意味著的诊断是 Klinefelter 肉瘤，应以进讫时线粒体核型深入研究。

Klinefelter 肉瘤的发病率平均为 1/500-1/600，关节炎状恶功能性肿瘤不典型, 病征常会在检验不育时被诊断出，外 10% 在功能性生活前被明确诊断。通常 Klinefelter 肉瘤病征的 FSH 相比较高于 30 mIU/mL，功能性激素在相比较低于 300 ng/dL，但只能要注意的是，FSH 相比较轻度急剧下降甚至功能性激素在相比较短时间未必能排除 Klinefelter 肉瘤的意味著。尽管 90% 的 Klinefelter 肉瘤病征出现无精关节炎，但通过全像切割卵巢取精技术，超过 2/3 的病征可有效给予乳腺，继而通过**胞浆内单乳腺注射进讫时体外受精，且没有增加功能性线粒体间歇功能性遗传给后代的风险。对于全像切割卵巢取精术的时机，一些研究者认为，Klinefelter 肉瘤病程日益十分困难，一旦乳腺开始逐步形成，应以尽早讫全像切割卵巢取精术，然而异议观点更有尚未达成共识。

与本例阐述的动态障碍卵巢动态败血关节炎相同，继发功能性卵巢动态败血关节炎的促功能性腺激素在相比较偏低或低于短时间，功能性激素在相比较都只较低，即低促功能性腺激素在功能性动态减退关节炎。其病症包括影响神经递质、输卵管动态的各种因素在、有先天功能性（如 Kallmann 肉瘤、自力蝶鞍肉瘤、血色不乱病），也有自觉获得功能性（如泌乳素在瘤、脑部放疗世界史）。

外源功能性给予功能性激素在将引发神经递质和输卵管的负反馈调节，减缓 FSH 和 LH 相比较。但这种临床都只会消除内源功能性功能性激素在产生，影响乳腺生成。

持续功能性无乳腺关节炎的病症包括卵巢或阴囊外伤、腹股沟或盆腔手术世界史、生殖道感染脸上、射精管梗阻、先天功能性双侧分娩缺如（CFTR 基因突变）、双侧分娩结扎等等。但持续功能性无乳腺关节炎病征的 FSH 相比较和卵巢微小外是短时间的。

病征预后

随后，通过基因检测，该例病征确诊患 Klinefelter 肉瘤，核型间歇功能性为 47,XXY。在讨论基因主管后，病征讫全像切割卵巢取精术，后乳腺成功取出并冻存。在接下来几年中都，病征日益并发功能性腺动态减退的多种关节炎状，如功能性激素在相比较减缓，随后接受功能性激素在替代治疗。

药理学启示

最后，Brannigan Dr忽视，若异功能性恋病征 FSH 相比较增加，功能性激素在相比较短时间或偏低，应以慎重考虑示动态障碍卵巢动态败血关节炎意味著。娱乐业研究团队的 FSH 参考值范围通常比通用短时间值限度更高以辨认乳腺发生是否受损。若异功能性恋病征存在 FSH 相比较增加、双侧卵巢萎缩、乳腺理论上慎重考虑到等关节炎状恶功能性肿瘤，应以慎重考虑 Klinefelter 肉瘤的意味著，并进讫时线粒体核型深入研究。虽然 Klinefelter 肉瘤的关节炎状和恶功能性肿瘤（FSH 相比较增加）在功能性生活后日后日益显现，但大部分病征此后检验不育时才被诊断出。

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编辑： 张开平