PNAS：女娃体内长出睾丸其组织？一个基因突变竟实现不手术即“变性”！

男性成年期异常（DSD），又名“两性肥胖”，一般都是先天性遗传。患者单单生时乳房异常，发病率为1-3‰。可谓是斑纹难辨，明月挑一。**女孩的性生殖细胞一般来说各对应着XY和XX，但兼具XX生殖细胞（一般来说是男士）的人可能兼具乳房该组织，而不是乳房，或者是混合了两者的性腺。

u2003u20032019年暑期，宁波大学医学院附属医院皮肤病泌尿外科主任何金源碰到了1岁多的小女孩（化名）。一开始，祖母以为小女孩是女孩，再给兄弟姐妹洗澡时无意间摸到两个两个“蛋蛋”，吓坏立马带上他去继续做检查。结果被告知，小女孩是**。

u2003u2003据悉，英国弗朗西斯·克里克深入所长，图卢兹时经深入所长（Institut Pasteur）及其临床合作者的深入研究其他部门在发表于《美国国家俄罗斯科学院院刊》上的一篇篇文章中会，从未具体了兼具男士生殖细胞的人乳房该组织成年期的原因。通过研究78位患有“男性成年期关联”的儿童的DNA，他们见到9％的基因型影响了WT1基因型的特定大部分，它有着影响乳房和乳房的双向机能。早期对WT1基因型进行预防，或可阻止生命男性反转。

u2003u2003深入研究其他部门关注的是一大部分没有异性恋乳房官一般来说需要的Y生殖细胞基因型（SRY）的这种常见病患者。他们来进行生命化学合成物见到，这些暴发变化干扰了增进异性恋乳房或男士乳房形成彼此间的微妙最大限度。这种失衡抑止了对乳房成年期很最重要的细胞内（β-CATENIN），引发最大限度暴发重新分配，有利于乳房该组织的成年期。u2003u2003他们对豚鼠进行试验中会，变动了它们的WT1基因型，来嘲讽人的基因型基因型。当这种基因型被替换成兼具XX生殖细胞的豚鼠中会时，这些X生殖细胞一般来说以雌性成年期，它们亦会形成雄性成年期的迹象。u2003u2003WT1基因型对于乳房的成年期比较最重要。但同时它在乳房的成年期中会也起着至关最重要的作用。它兼具双重机能，可以制造一种细胞内，其细胞内的某些大部分有效地异性恋，而其他细胞内则有效地男士的成年期。即使生殖细胞是雄性或雌性，这两种机能彼此间的最大限度的非常大暴发变化也亦会变动的成年期方式。u2003u2003深入研究其他部门指出，一般来说根本无法了解这些关联在人体内是如何持续发展的，因为这些暴发变化暴发在成年期的早期。到病因单单它们时（一般来说在单单生后很早以前），深入研究它们就为时已晚。在豚鼠中会翻修基因型使他们有机亦会显然WT1基因型的基因型亦会引发这些关联，并了解它们为何以及如何暴发。了解造成决定因素的根本原因，可以使人们来得容易见到不易病因的营养不良，并协助家庭和医师继续做单单来得斋藤的治疗法和管理决定。他们将之前深入研究WT1基因型在性成年期中会的作用，同时考虑到其遗传病，可以在来得早期继续做单单一定的预防性。u2003u2003概述：

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【3】Caroline Eozenou el al., "Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene," PNAS (2020). www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1921676117